這是一群特殊的孩子，他們出生后不能盡情地吸吮媽媽的奶水，長大后也不能像別的小朋友一樣吃巧克力、紅燒肉和牛奶等食物，像魚、蝦、蛋、奶這些高蛋白高營養(yǎng)的食物也要望而卻步，甚至會成為致命的毒藥。我們稱之為“不食人間煙火的天使”，醫(yī)學上稱這種病為苯丙酮尿癥。英文名字叫PKU。

     苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，發(fā)病率約1/萬，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸及其旁路代謝產物（苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸）蓄積，并從尿中大量排出。

     新生兒期無臨床癥狀，3-4個月后逐漸表現PKU的臨床特點，頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液和汗液有鼠臭味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。隨著年齡的增長，智能發(fā)育落后明顯。小頭畸形、嬰兒痙攣癥或點頭樣抽搐，可出現行為、性格、神經認知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等，易被診斷為腦性癱瘓、癲癇等神經系統(tǒng)疾病?？捎谩吧怠?、臭”來概括其表現。

     新生兒期無臨床癥狀，3-4個月后逐漸表現PKU的臨床特點，頭發(fā)由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液和汗液有鼠臭味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。隨著年齡的增長，智能發(fā)育落后明顯。小頭畸形、嬰兒痙攣癥或點頭樣抽搐，可出現行為、性格、神經認知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等，易被診斷為腦性癱瘓、癲癇等神經系統(tǒng)疾病?？捎谩吧?、白、臭”來概括其表現。